بیماری‌های مادرزادی متنوعی وجود دارد که باعث عقب ماندگی ذهنی می‌شوند. برخی از این بیماری‌ها مانند سندروم داون درمان خاصی ندارند. کودکان مبتلا به این بیماری باید مورد توجه بیشتر و مراقبت‌‌های ویژه‌ای قرار بگیرند. لازمه این موضوع نیز آگاهی بیشتر والدین و افراد در ارتباط با بیماران در مورد بیماری آن‌هاست. در این مقاله از دکتر مهناز شکروی قصد داریم توضیحات جامعی درباره بیماری سندروم داون ارائه دهیم.
سندروم داون چیست؟
سندورم داون (down syndrome) که به آن سندرم دان نیز گفته میشود شایع‌ترین اختلال کروموزومی است که در بدو تولد به علت وجود برخی صفات ویژه خاص قابل شناسایی می‌باشد. این افراد دارای یک کرومرزوم اضافی 21 می‌باشند؛ یعنی در آنها همه کروموزوم بیست و یکم یا قسمتی از آن سه تایی میشود که به آن تریزومی 21 نیز می‌گویند.
اگر بخواهیم توضیح ساده و قابل فهمی از کروموزوم بدهیم باید عنوان کرد که کروموزوم‌ها ساختارهایی هستندکه ژن‌های بدن انسان در آنها ذخیره می‌شوند. همچنین ژن نیز بخشی از سلول است که دستورالعمل‌های مورد نیاز برای رشد و عملکرد صحیح بدن را ذخیره و نگه‌داری می‌کنند. لازم به ذکر می‌باشد که ژن‌ها از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند.
نشانه‌های سندرم داون چیست؟
برخی از ویژگی‌های فیزیکی شایع در سندرم داون عبارتند از:
- صورت و به خصوص پل بینی پهن
- چشم‌های بادامی شکل متمایل به سمت بالا
- گردن کوتاه
- گوش‌های کوچک
- تمایل زبان به خروج از دهان
- لکه‌های ریز سفید روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم
- دست و پاهای کوچک
- وجود یک خط سراسری در کف دست (چین کف دست)
- شل بودن یا تون عضلات کاهش یافته یا ضعف مفاصل
- کوتاهی قد
هرچند هر شخص مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است و ممکن است این ویژگی‌ها به درجات مختلف وجود داشته باشد.
علت سندورم داون
همانطور که گفتیم علت سندورم داون این است که در برخی از افراد کروموزوم ۲۱ به خوبی جدا نشده و نهایتاً به جای اینکه کودک دارای ۲ نسخه از این کروموزوم باشد، ۳ نسخه ایجاد میشود و می‌گوییم وی به سندورم داون مبتلا شده است. طبق تحقیقات، اگر سن بارداری مادر از ۳۵ سال بالاتر باشد، احتمال سندروم داون نوزاد هم بیشتر میشود. همچنین اگر قبلاً هم کودکی مبتلا به سندروم داون را به دنیا آورده باشند، احتمال ابتلای فرزند جدید هم بالا می‌رود. گاهی دیده میشود که ژن‌های والدین به اندازه هستند؛ اما یکی از آن ژن ها در جای درستی قرار ندارد. شاید مادر یا پدر خودشان به این بیماری مبتلا نباشند، با این حال ممکن است که فرزندشان به یکی از انواع سندورم داون مبتلا شود.
چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟
احتمال بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون در برخی از والدین وجود دارد. با توجه به مراکز پیشگیری و بیماری‌ها، مادران ۳۵ ساله و بالاتر نسبت به مادران جوان‌تر احتمال بیشتری برای ابتلای سندروم داون در جنین خود دارند. هر چه سن مادر بالاتر می‌رود، این احتمال افزایش می‌یابد.
تحقیقات نشان می‌دهد که سن پدر نیز تاثیرگذار است. یک مطالعه در سال ۲۰۰۳ نشان داد که پدران بالای ۴۰ سال دو برابر شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را داشتند.
سایر والدینی که احتمال بیشتری برای داشتن فرزندی با سندرم داون دارند عبارت‌اند از:
- افرادی که سابقه خانوادگی سندرم داون دارند.
- افرادی که حامل ژنتیکی هستند.
مهم است که به خاطر داشته باشید که هیچ یک از این عوامل به این معنی نیست که شما قطعاً یک نوزاد مبتلا به سندرم داون خواهید داشت. با این حال، از نظر آماری و در یک جمعیت بزرگ، ممکن است شانس شما را افزایش دهند.
* هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته شده‌ای وجود ندارد که باعث ایجاد سندرم داون شود.
آیا سندروم داون ارثی است؟
اغلب اوقات، سندرم داون ارثی نیست و تنها به دلیل اشتباه در مراحل اولیه تقسیم سلولی رشد جنین ایجاد میشود. سندرم داون از نوع جابجایی می‌تواند از والدین به فرزند منتقل شود. با این حال، تنها حدود ۳ تا ۴ درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون جابجایی دارند و تنها برخی از آنها آن را از یکی از والدین خود به ارث برده‌اند.
هنگامی که جابه‌جایی متعادل شده ای به ارث می‌رسد، مادر یا پدر مقداری ماده ژنتیکی بازآرایی شده از کروموزوم ۲۱ روی کروموزوم دیگر دارند، اما مواد ژنتیکی اضافی ندارند. این بدان معناست که کودک هیچ علامت یا نشانه‌ای از سندرم داون ندارد، اما می‌تواند انتقال نامتعادل را به کودکان منتقل کند و باعث ایجاد سندرم داون در کودکان شود.
آزمایش تشخیص سندروم داون در جنین
آزمایش‌های تشخیصی جهت تشخیص سندروم داون دقیق تر است و متخصص این آزمایش‌ها را معمولا درون رحم انجام می‌دهد، با این حال، خطر سقط جنین، آسیب جنینی و زایمان زودرس را افزایش می‌دهند. آزمایش‌های تشخیصی عبارت‌اند از:
نمونه برداری از پرزهای جفتی: در ۸ تا ۱۲ هفتگی انجام میشود، پزشک از طریق دهانه رحم یا شکم با استفاده از سوزن نمونه‌ای کوچک از جفت را جهت تجزیه و تحلیل جدا می‌کند.
آمنیوسنتز: در ۱۵ تا ۲۰ هفتگی انجام میشود که با استفاده از سوزن مقداری از مایع آمنیوتیک دور جنین را از طریق شکم جهت بررسی خارج می‌کنند.
نمونه برداری زیر پوستی خون بند ناف: بعد از ۲۰ هفتگی انجام میشود، که پزشک با وارد کردن سوزن از طریق شکم مقداری خون از بندناف جهت بررسی بیشتر خارج می‌کند.
همچنین یک متخصص می‌تواند بعد از تولد با بررسی ویژگی‌های فیزیکی، خون و بافت، سندروم داون را در نوزاد تشخیص دهد.
ایا سندروم داون در سونوگرافی مشخص میشود؟
بله خوشبختانه نشانه های سندروم داون در سونوگرافی قابل تشخیص هستند. سونوگرافی می‌تواند مایع پشت گردن جنین را تشخیص دهد که گاهی نشان‌دهنده سندرم داون است. آزمایش اولتراسوند که اندازه‌گیری شفافیت نوکال نامیده میشود، در طول سه ماهه اول بارداری، نسبت به روش‌های مورد استفاده در سه ماهه دوم، نرخ تشخیص مؤثرتر و قابل مقایسه‌تری را به همراه دارد.
درمان
هیچ درمانی برای سندروم داون وجود ندارد ، اما برنامه های حمایتی و آموزشی متنوعی وجود دارد که می تواند به افراد مبتلا به بیماری و خانواده آنها کمک کند.
برنامه های موجود با مداخلات در دوران نوزادی آغاز می شود. در این برنامه ها ، معلمان و متخصصان آموزش ویژه به کودک شما کمک می کنند تا موارد زیر را یاد بگیرد:
● مهارت های حسی
● مهارتهای اجتماعی
● مهارتهای کمک به خود
● مهارت های حرکتی
● مهارت های زبان و توانایی های شناختی
کودکان مبتلا به سندورم داون اغلب مشکلات مرتبط با سن را تجربه می کنند. با این حال ، ممکن است کندتر از کودکان دیگر بیاموزند.
فارغ از توانایی ذهنی ، مدرسه بخش مهمی از زندگی کودک مبتلا به Down Syndrome است. مدارس دولتی و خصوصی از افرادی که دارای سندرم داون و خانواده های آنها با کلاس های یکپارچه و فرصت های ویژه آموزش پشتیبانی می کنند. مدرسه امکان اجتماعی سازی ارزشمندی را فراهم می کند و به دانش آموزان مبتلا به سندرم داون کمک می کند مهارت های مهم زندگی را یاد بگیرند.
چه زمانی باید به دکتر مراجعه کرد؟
کودکان مبتلا به سندروم داون معمولا قبل یا بعد از تولد تشخیص داده می‌شوند. این بیماری ژنتیکی است اما لزوما به این معنا نیست که باید فردی مبتلا به سندروم در خانواده شما وجود داشته باشد. اختلال کروموزومی در دوران بارداری و رشد جنین باعث ایجاد آن میشود. بهترین گزینه این است که در زمان مناسب، با مشورت دکتر زنان، اقدام به بارداری کنید و از تست‌های تشخیصی دوران حاملگی غافل نشوید.
جمع بندی
در این مقاله اطلاعات جامعی در مورد سندروم داون ارائه دادیم. ممکن است شما به مشورت با پزشکان متخصص در حوزه‌های مختلف نیاز داشته باشید.مشورت با متخصص مغز و اعصاب یکی از اولین کارهایی است که خانواده کودکان مبتلا به تریزومی ۲۱ باید انجام دهند.
