(epidermolysis-bullosa)EB یا بیماری پروانه ای نوعی جهش ژنتیکی است که باعث آسیب پذیری و حساسیت پوست می شود، کودکان ژن این بیماری را از والدین شان ارث میبرند، امکان انتقال دو ژن معیوب از والدینی که در ظاهر به این بیماری مبتلا نیستند وجود دارد .
این بیماری که در گروه بیماریهای نادر قرار می گیرد، سبب تغیراتی در پوست مانند نازک شدن و یا تاول زدن پوست می شود. حتی آسیب های خیلی جزئی به پوست مانند گرم شدن پوست، مالش، خراش یا کندن چسب زخم می تواند سبب تاول زدن پوست در افراد مبتلا به بیماری پروانه ای شود. در موارد حاد حتی ممکن است تاول در داخل بدن ایجاد شود ؛ مانند دهان یا معده .
در ادامه این مطلب از دکتر مهناز شکروی با ما همراه باشید تا با این بیماری بیشتر آشنا شوید .
بیماری پروانه ای چیست؟
بیماری پروانه ای ، ای بی (EB) یا اپیدرمولیزیس بولوسا گونه‌ای بیماری نادر پوستی است که باعث ایجاد تاول‌هایی روی پوست می‌شود. این تاول‌ها در واکنش با گرما، جراحات کوچک، سایش ناشی از خاراندن و مالش پوست یا در اثر استفاده از چسب زخم ایجاد می‌شوند. در موارد شدیدتر، این تاول‌ها ممکن است داخل بدن، از قبیل دیواره‌ی روده‌ها یا دهان و غیره ایجاد شوند. اکثر انواع بیماریهای پروانه‌ای ریشه‌ی وراثتی دارند. این وضعیت غالبا از زمان نوزادی یا از اوایل دوران کودکی ظاهر می‌شود. برخی بیماران نیز تا هنگام رسیدن به سنین نوجوانی یا آغاز دوران جوانی هیچ نشانه و علامتی از این اختلال را تجربه نمی‌کنند. اشکال شدید این بیماری می‌توانند باعث ایجاد عوارض جدی شوند و حتی به مرگ منجر شوند.
متاسفانه، هیچ درمان قطعی برای بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیزیس بولوسا وجود ندارد. اشکال خفیف بیماری ای بی ممکن است با افزایش سن بیمار بهبود یابند. هدف عمده از انجام اقدامات درمانی، تسکین علائم این بیماری از قبیل خارش و عفونت، و پیشگیری از درد، جراحت، و عوارض شدید در این بیماران است.
علائم بیماری پروانه ای
- گرفتگی صدا و مشکلات تنفسی به مانند خر و خر کردن صدا و سرفه های مداوم
- در صورت تاول دیده می شود به خصوص در اطراف بینی و چشم
- حساسیت های غذایی
- دیده شدن میلیای پوستی که همان لکه های سفید رنگ کوچک هستند.
-در بلعیدن مشکلاتی به وجود می آید زیرا در اطراف دهان و گلو تاول ها آزار دهنده می شوند.
- بعد از تغییر دما و یا آسیب جزیی وارد شده پوست تاول می زند.
- مشکلات دهان و دندان مانند پوسیدگی دندان
- ایجاد تغییر در ظاهر ناخن و یا از دست دادن آنها
- ریزش مو
تاول‌های زیاد از بارزترین علایم این بیماری هستند.
احتمال به سرطان پوست دچار شدن مبتلایان این بیماری بیش از سایرین می‌باشد.
انواع اصلی بیماری پروانه ای
. بیماری پروانه ای ساده (سیمپلکس): این رایج ترین نوع بیماری پروانه ای است. این نوع بیشتر در لایه های بیرونی پوست ایجاد می شود و اکثرا روی کف دست و پا تاثیر می گذارد. تاول های ناشی از این نوع اکثرا بدون زخم شدن بهبود میابند.
. بیماری پروانه ای پیوندگاهی(جانکشنال): این نوع می تواند خطرناک باشد. تاول ها از دوران نوزادی پدید می آیند، نوزادی مبتلا به این بیماری ممکن است به دلیل تاول های مکرر و زخم شدن تار های صوتی صدای گریه ناشناخته ای از خود ایجاد کند.
. بیماری پروانه ای دش ماهیچگی(دیستروفیک): این نوع به نقص ژن مرتبط است که باعث تولید نوعی کلاژن می شود. این کلاژن سبب می شود قدرت لایه میانپوست مانند پوست خوک شود. اگر این لایه از بین برود یا کار نکند، ممکن است لایه های پوست به هم متصل نشوند.
عوارض بیماری پروانه ای چیست؟
در این قسمت از مقاله، عواض بیماری پروانه را مورد بررسی قرار داده ایم.
▪ عفونت، از عوارض بیماری پروانه ای:
تاول زدن پوست سبب می شود، پوست در مقابل عفونت باکتریایی آسیب پذیر تر باشد.
▪ عفونت خون، عوارض خطرناک بیماری پروانه ای
عفونت در خون زمانی اتفاق می افتد که باکتری های ناشی از یک عفونت بزرگ وارد خون شده و در بدن پخش می شود. این عفونت بسیار خطرناک است زیرا می تواند به سرعت حرکت کند و سبب شوک و نارسایی در اعضای بدن شود.
▪ ادغام انگشتان و تغییر در مفاصل، نوعی از عوارض خطرناک بیماری پروانه ای
در موارد حاد بیماری پروانه ای می تواند سبب ادغام انگشتان دست و پا و خم شدن غیر طبیعی مفاصل (انقباض) شود. این اتفاق بر روی عملکرد انگشتان، زانو و آرنج تاثیر می گذارد.
▪ بوجود آمدن مشکل در تغذیه
به دلیل تاول های موجود در دهان باعث می شود غذا خوردن سخت شود و به دنبال آن سبب سوء تغذیه و کم خونی در این بیماران می شود. وجود این مشکلات برای غذا خوردن می تواند سبب دیر بهبود یافتن زخم و در کودکان سبب دیر رشد کردن آنها هم بشود.
▪ یبوست
سختی دفع مدفوع می تواند به دلیل وجود تاول هایی در ناحیه مقعد باشد. البته یبوست می تواند به دلیل عدم مصرف کافی مایعات یا میوه و سبزیجات (مواد غذایی دارای فیبر) هم باشد.
▪ به خطر افتادن سلامت دهان و دندان
در برخی از انواع بیماری پروانه ای پوسیدگی دندان و مشکلاتی در بافت های دهان رایج است.
▪ سرطان پوست
نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از بیماری پروانه بشدت در معرض ابتلا به نوعی سرطان به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.
▪ مرگ
نوزادانی که مبتلا به انواع حاد بیماری پروانه ای هستند ممکن تاول های بسیار گسترده ای بزنند و دچارعفونت های شدید بشوند و به همین سبب مایعات بدن خود را از دست بدهند. این تاول ها گاهی می توانند بشدت خطرناک باشند زیرا توانایی آن ها را در غذا خوردن و تنفس مختل می کند. بسیاری از این نوزادان متاسفانه در دوران کودکی فوت می شوند.
پیشگیری از بیماریEB
در ابتدا بهتر است که به متخصص پوست و مو مراجعه شود و تشخیص بالینی انجام گیرد ؛ سپس بررسی های ژنتیکی انجام شده تا جهش عامل این بیماری مشخص شود.به این صورت می توان از تولد فرزندان مبتلا به این بیماری جلوگیری کرد.در روش های جدیدتر همه ژن‌های عامل ای‌بی در فرد، مورد بررسی قرار می‌گیرد تا جهش ژن پیدا شود.
درمان بیماری پروانه ای
درمان اپیدرمولیزیس بولوسا یا همان ای بی بر تسکین و مدیریت علائم، پیشگیری از عوارض و آرام کردن درد ناشی از تاول‌ها، با استفاده از انجام مراقبت‌های مناسب از زخم‌ها، تمرکز دارد. با وجود این، ای بی علی‌رغم انجام این درمان‌ها معمولا پیشرفت می‌کند و می‌تواند به عوارض جدی و بسیار مهلکی منجر شود.
فرایند درمانی بیماری پروانه ای شامل موارد ذیل می‌شود:
- تجویز داروهای ضد درد و مسکن برای کمک به کنترل درد.
- داروهای موضعی برای کاهش خارش پوست.
- تجویز آنتی‌بیوتیک در صورتی که بیمار دچار نشانه‌های عفونت یا گند خونی، از قبیل ضعف، تب، لرز، تورم غدد لنفاوی، و غیره شود.
- به علاوه، تجویز استروئیدهای خوراکی به منظور کاهش التهاب، کم شدن درد، و تسکین دیسفاژی.
- در موارد شدیدی که بیمار توانایی‌اش را برای مصرف رژیم غذایی سالم از دست می‌دهد، و برای تصحیح و بهبود کارهای حرکتی معمول، عمل جراحی انجام می‌شود.
- تاول‌ها و زخم‌های مزمن و عود کننده باعث ایجاد بد شکلی‌هایی در بدن می‌شوند، از جمله یکی شدن انگشت‌های دست یا پا، یا کوتاهی و سختی مفاصل و ماهیچه‌ها که به خم شدن یا کج شدن غیر طبیعی مفاصل منجر می‌شود. در این موارد نیز، با استفاده از عمل جراحی می‌توان به اصلاح این مشکلات پرداخت، به ویژه اگر این مشکلات کیفیت زندگی بیماران را تحت تاثیر قرار دهند.
- ایجاد تاول و زخم در مری باعث تنگی این مجرا شده و همین مسئله به دشواری در بلع منجر می‌شود. بنابراین، برای گشاد کردن مری می‌توان از عمل جراحی استفاده کرد؛ به این ترتیب، انتقال غذا از دهان به معده برای این بیماران ساده‌تر می‌شود.
- برای ارتقای سطح تغذیه و کمک به افزایش وزن می‌توان از لوله‌ی غذا (لوله‌ی گاستروستومی) استفاده کرد؛ به این ترتیب، غذا مستقیما به معده فرستاده می‌شود.
- هم‌چنین، برای درمان زخم‌های ناشی از بیماری پروانه‌ای می‌توان از پیوند پوست نیز استفاده کرد.
- میزان اثربخشی برخی درمان‌ها نیز هم‌چنان تحت بررسی است؛ درمان‌هایی از جمله ژن درمانی، پیوند مغز استخوان، سلول درمانی، و درمان جایگزینی با پروتئین.
درمان‌های خانگی و اصلاحات سبک زندگی برای درمان بیماری پروانه ای
تغذیه‌ی مناسب و انجام مراقبت‌های مناسب برای زخم‌های بیماران مبتلا به ای بی بسیار حائز اهمیت است. تاول‌ها می‌توانند باعث عفونت، زخم، و بد شکلی بدن شوند. بنابراین، مراقبت مناسب از این تاول‌ها و انجام اقدامات مناسب جهت پیشگیری از تشکیل تاول‌های جدید نیز بسیار اهمیت دارد. تاول‌ها را نباید به حال خود رها کرد، زیرا این تاول‌ها به تدریج بزرگ شده و به زخم‌های بزرگ‌تری تبدیل می‌شوند که در نهایت، سر باز می‌کنند. پیش از باز کردن و تخلیه‌ی تاول‌ها باید اقدامات احتیاطی مناسبی به عمل آورد.
نکته هایی برای مراقبت از تاول ها و زخم ها :
▪ همیشه، همیشه پیش از دست زدن به تاول‌ها یا تعویض پانسمان‌ها دست‌هایتان را بشویید.
▪ چنان‌چه پانسمان‌ها کثیف شدند و هنگام تعویض آنها متوجه شدید به زخم چسبیده‌اند، هرگز آن را نکشید، بلکه آن ناحیه را در آب گرم بخیسانید تا کم‌کم پانسمان از زخم جدا شود و بتوانید به راحتی آن را بردارید.
▪ برای کاهش درد می‌توانید از پمادهای موضعی یا داروهای مسکن بدون نسخه استفاده کنید.
▪ حدود نیم ساعت پیش از تعویض پانسمان‌ها یا انجام سایر کارهای درمانی دردناک، طبق تجویز پزشک می‌توانید از مسکن‌های قوی استفاده کنید.
▪ باید روزانه با فرو کردن زخم‌ها در محلول آب و نمک، به مدت ۵ الی ۱۰ دقیقه، پوست‌تان را تمیز نگه دارید.
▪ به غیر از آب و نمک، زخم‌ها را می‌توانید با استفاده از محلول ضعیف سرکه‌ی رقیق شده شستشو کنید.
▪ فرو بردن نواحی زخم شده در آب گرم، برای چند دقیقه، به کاهش درد ناشی از تعویض پانسمان کمک می‌کند.
▪ زخم‌ها را باید یا آب ولرم شستشو دهید.
▪ سوراخ کردن تاول‌ها راهی است برای پیشگیری از گسترش آنها. تاول‌های جدید باید در دو نقطه و با کمک یک سوزن استریل شده سوراخ شوند. همیشه پوست روی تاول‌ها را دست نخورده بگذارید؛ به این ترتیب، تاول‌ها شروع به خالی شدن می‌کنند و پوست زیر آنها به خوبی حفظ می‌شود.
▪ آنتی‌بیوتیک‌های موضعی، کرم‌های مرطوب کننده، یا وازلین (ژله‌ی پترولیوم) را می‌توانید روی زخم‌ها بمالید و این نواحی را باید توسط یک باند ویژه‌ی نچسب بپوشانید.
▪ نوع آنتی‌بیوتیک موضعی مورد استفاده را باید هر ماه تغییر دهید.
▪ تاول‌های روی دست‌ها و پاها را باید هر روز توسط یک باند ببندید. این کار می‌تواند به پیشگیری از ایجاد بد شکلی‌ها و خمیدگی‌ها در انگشت‌های دست و پا کمک کند.
▪ برای کمک به تسکین درد تاول‌های دهانی باید از ژل‌های خوراکی استفاده کنید.
▪ به کودکان مبتلا به بیماری پروانه‌ای باید خوراکی مغذی و نرمی مانند سوپ و اسموتی داده شود؛ خوراکی‌هایی که بتوان به راحتی آنها را بلعید. خوراکی‌های سفت و جامد را باید در شیر یا آب گوشت بخیسانید و سپس به بیماران بدهید.
▪ همیشه نوشیدنی‌ها و خوراکی‌ها را با دمای ملایم، دمای اتاق، یا سرد به این بیماران بدهید. هرگز به آنها غذا یا نوشیدنی داغ ندهید.
▪ برای به حداقل رساندن کمبودهای تغذیه‌ای این بیماران، باید از مکمل‌های ویتامین استفاده کنید.
