هموفیلی، نوعی اختلال خونی است که اغلب از طریق والدین به فرزاندان به ارث می‌رسد اما در مواردی نیز ممکن است جهش ژنتیکی عامل بروز آن باشد. افراد مبتلا به این بیماری، پس از آسیب دیدگی، زخم شدن اندام‌ها، بریدگی، عمل جراحی و یا حتی مراجعه به دندان‌پزشکی، نسبت به سایر افراد دچار خون‌ریزی‌های طولانی‌تری می‌شوند.در ادامه با دکتر مهناز شکروی همراه باشید تا با این بیماری ، علل و غلائم آن بیشتر آشنا شوید.
بیماری هموفیلی چیست؟
هموفیلی یک بیماری ارثی وابسته به جنسیت است. این بیماری در مردان بروز می‌کند و زنان دارای ژن معیوب، فقط ناقل بیماری هستند. حدود 30 درصد از مبتلایان به این بیماری دارای جهش جدید هستند و مادرآنها نیز ناقل بیماری نبوده است. از تظاهرات بیماری به خصوص در نوع شدید به علایمی نظیر خونریزی در مفصل، بافت های عمقی و نسج نرم عضلانی، داخل حفرات و مغز است و میزان و شدت خونریزی و علایم آن بسته به کمبود سطح فاکتورانعقادی در افراد مختلف متفاوت است. این افراد به علت نقص ژنتیکی دارای کمبود فاکتورهای انعقادی 8 و 9 هستند که این کمبود فاکتور علت اصلی بروز تظاهرات بالینی خونریزی دهنده است.
علائم و نشانه های بیماری هموفیلی چیست؟
علائم و نشانه‌های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقادی، متفاوت است. علائم هموفیلی شامل خونریزی بیش‌ازحد و کبودی آسان است که خونریزی می‌تواند داخلی یا خارجی باشد. اگر سطح فاکتورهای انعقادی کاهش خفیف داشته باشد، ممکن است تنها بعد از عمل جراحی یا ضربه، خونریزی ایجاد شود.
در صورت کمبود شدید فاکتورهای انعقادی، ممکن است خودبه‌خود خونریزی ایجاد شود. نشانه‌ها و علائم خونریزی خود به خودی عبارتند از:
- خونریزی غیرقابل توضیح و بیش‌ازحد در اثر بریدگی یا آسیب، یا بعد از عمل جراحی یا دندان‌پزشکی
- کبودی‌های متعدد بزرگ یا عمیق
- خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون مانند خون دماغ شدن ناگهانی
- درد، تورم یا خشکی مفاصل و درد هنگام حرکت مفاصل
- وجود خون در ادرار یا مدفوع
- خونریزی از بینی بدون علت شناخته‌شده
- تحریک‌پذیری غیرقابل توضیح در نوزادان
خونریزی مغزی: ضربه‌ی ساده به سر در افراد مبتلابه هموفیلی شدید باعث ایجاد خونریزی مغزی می‌شود. این مسئله به‌ندرت اتفاق می‌افتد، اما می‌تواند باعث عوارض جدی شود. نشانه‌ها و علائم خونریزی مغزی عبارتند از:
- سردردهای طولانی‌مدت و شدید
- استفراغ‌های مکرر
- خواب‌آلودگی یا بی‌حالی
- دوبینی
- ضعف ناگهانی
- تغییرات رفتاری
- تشنج یا صرع
انواع هموفیلی
هموفیلی به دو گروه عمده تقسیم می‌شود که تظاهرات بالینی آنها تفاوت زیادی با هم ندارد.
نوع اول هموفیلی Aیا فرم کلاسیک بیماری است که 80 درصد موارد ابتلا را شامل می‌شود و به علت کمبود فاکتور هشت بروز می کند.
نوع دوم نیز هموفیلی Bاست که بر اثر کمبود فاکتور 9 بروز می کند .
بیشتر مبتلایان به هموفیلی در جهان از نوع هموفیلی Aیا همان کمبود فاکتور هشت هستند.
علل ایجاد بیماری هموفیلی چیست؟
هنگام خونریزی، بدن شما به طور معمول سلول‌های خونی را با هم جمع می‌کند تا لخته‌ای ایجاد کند و خونریزی متوقف شود. روند لخته شدن توسط برخی از ذرات خون تحریک می‌شوند. هموفیلی زمانی اتفاق می‌افتد که در یکی از این عوامل لخته شدن کمبود داشته باشید.
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و بیشتر اشکال آن به صورت ارثی است. با این حال، حدود ۳۰٪ از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی در مورد این اختلال ندارند. در این افراد، یک تغییر غیرمنتظره در یکی از ژن‌های مرتبط با هموفیلی رخ می‌دهد.
هموفیلی اکتسابی یک نوع نادر از این بیماری است که در هنگام حمله سیستم ایمنی بدن به فاکتورهای لخته شدن خون رخ می‌دهد که می‌تواند با موارد زیر مرتبط باشد:
- بارداری
- بیماری خود‌ایمنی
- سرطان
- ام اس
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر شما یا فرزندتان موارد زیر را دارید، باید به دنبال مراقبت های اورژانسی باشید:
- علائم یا نشانه های خونریزی در مغز
- آسیبی که در آن خونریزی متوقف نمی شود
- مفاصل متورم که در لمس گرم هستند و خم شدن آنها دردناک است
درمان هموفیلی (آیا بیماری هموفیلی درمان دارد؟)
چندین نوع مختلف فاکتورهای انعقادی با انواع مختلف هموفیلی در ارتباط هستند. درمان هموفیلی شدید شامل جایگزینی فاکتورهای انعقادی خاصی که بدن نیاز دارد می‌شود. بیماران، فاکتورهای انعقادی از طریق تزریق یا به‌صورت داخل وریدی دریافت خواهند کرد.
این روش درمانی جایگزین را می‌توان برای مقابله با خونریزی در حال پیشرفت به کار برد. برخی از افراد، درمان مداوم جایگزینی فاکتورهای انعقادی را دریافت خواهند کرد. فاکتورهای انعقادی برای درمان جایگزینی می‌توانند از خون انسان مشتق شده باشند و یا می‌توان آنها را به‌طور مصنوعی در آزمایشگاه تولید کرد. فاکتورهای انعقادی مصنوعی، فاکتورهای انعقادی نوترکیب نامیده می‌شوند. در آینده، ژن‌درمانی هموفیلی ممکن است در دسترس باشد. سایر درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
دسموپرسین (DDAVP): این هورمون در هموفیلی خفیف، بدن را به آزادسازی فاکتورهای انعقادی تحریک می‌کند. دسموپرسین را می‌توان به‌آرامی در ورید تزریق کرد یا به شکل اسپری بینی استفاده نمود.
الیاف فیبرین: برای تحریک تشکیل و توسعه‌ی لخته‌ی خون و بهبود زخم، این داروها را می‌توان به‌طور مستقیم به محل زخم‌ها اعمال کرد. الیاف فیبرینی در دندان‌پزشکی نیز مفید هستند.
فیزیوتراپی: اگر خونریزی داخلی باعث آسیب مفاصل شده باشد فیزیوتراپی می‌تواند به کاهش علائم و نشانه‌ها کمک کند. اگر خونریزی داخلی موجب آسیب جدی شود، ممکن است جراحی لازم شود.
کمک‌های اولیه برای بریدگی‌های جزئی: با استفاده از فشار و پانسمان خونریزی را کنترل کنید. برای مناطق کوچک خونریزی کننده زیر پوست، از بسته‌ی یخ استفاده کنید. یخ می‌تواند برای کاهش سرعت خونریزی جزئی در دهان نیز استفاده شود.
۱. داروهای هموفیلی
داروهای محافظت‌کننده از لخته‌ی خون (ضد فیبرینولیتیک یا ضد تجزیه‌ی لخته)، باعث جلوگیری از تجزیه‌ی خون لخته شده می‌شوند. در صورت ابتلا به هموفیلی نیز باید علیه هپاتیت A و B ایمن‌سازی و واکسیناسیون صورت گیرد و وجود عفونت HIV و هپاتیت A و B نیز به‌طور مرتب بررسی شود.
۲. درمان خانگی بیماری هموفیلی
برای جلوگیری از خونریزی بیش‌ازحد و محافظت از مفاصل انجام کارهای زیر می‌تواند مفید باشد:
ورزش منظم: فعالیت‌هایی مانند شنا، دوچرخه‌سواری و پیاده‌روی می‌توانند باعث تقویت عضلات و محافظت از مفاصل شوند. ورزش‌هایی مانند فوتبال، هاکی یا کشتی برای افراد مبتلابه هموفیلی ایمن نیستند.
اجتناب از داروهای ضد درد: افراد مبتلابه هموفیلی باید از داروهایی که خونریزی را تشدید می‌کنند مانند آسپرین و ایبوپروفن اجتناب کنند. در عوض استفاده از استامینوفن، جایگزین مطمئن و ایمنی برای تسکین درد شدید است.
اجتناب از داروهای رقیق‌کننده خون: استفاده از داروهایی که از لخته شدن خون جلوگیری می‌کنند شامل هپارین، وارفارین، کلوپیدوگرل (پلاویکس) و پراسوگرل در افراد مبتلابه هموفیلی ممنوع است.
بهداشت مناسب دهان و دندان: هدف از این کار جلوگیری از کشیدن دندان که می‌تواند منجر به خونریزی بیش‌ازحد شود، است.
حفاظت از کودکان در برابر آسیب‌هایی که می‌تواند باعث خونریزی شود: استفاده از محافظ زانو، محافظ آرنج، کلاه ایمنی و کمربند ایمنی می‌تواند از آسیب‌های ناشی از سقوط و سایر حوادث جلوگیری کند. در خانه از وسایلی که دارای گوشه‌های تیز هستند استفاده نکنید.
۳. درمان هموفیلی در طب سنتی
طب سنتی برای هموفیلی روش درمانی دقیقی ندارد، زیرا این بیماری یک اختلال ژنتیکی است و نیاز به مداخله پزشکی دارد. با این حال، شیوه‌های طب سنتی و درمان‌های خانگی ممکن است برخی از اقدامات حمایتی را برای مدیریت علائم بیماری ارائه دهد. توجه کنید که درمان‌های سنتی نباید جایگزین مراقبت‌های پزشکی مناسب و مشاوره با متخصصان شود.
در دکترتو می‌توانید با بهترین پزشکان متخصص خون در شهر خود آشنا شوید، با آنها به‌صورت تلفنی یا آنلاین مشورت کنید و همچنین برای دریافت نوبت ویزیت حضوری اقدام کنید.
عوارض بیماری هموفیلی
عوارض بیماری هموفیلی می تواند شامل موارد زیر باشد:
خونریزی داخلی عمیق : خونریزی که در عضله عمیق رخ می دهد می تواند باعث تورم اندام شود. تورم می تواند به اعصاب فشار وارد کند و منجر به بی حسی یا درد شود. بسته به جایی که خونریزی رخ می دهد، می تواند تهدید کننده زندگی باشد.
خونریزی در گلو یا گردن : این می تواند بر توانایی تنفس فرد تأثیر بگذارد.
آسیب به مفاصل : خونریزی داخلی می تواند به مفاصل فشار وارد کند و باعث درد شدید شود. اگر خونریزی داخلی مکرر درمان نشود می تواند باعث آرتریت یا تخریب مفصل شود.
عفونت اگر فاکتورهای انعقادی که برای درمان بیماری هموفیلی استفاده می‌شود از خون انسان باشد، خطر ابتلا به عفونت‌های ویروسی مانند هپاتیت C افزایش می‌یابد. به دلیل تکنیک‌های غربالگری اهداکننده، این خطر کم است.
واکنش نامطلوب به درمان فاکتورهای انعقادی در برخی از افراد مبتلا به بیماری هموفیلی شدید، سیستم ایمنی واکنش منفی به عوامل انعقادی مورد استفاده برای درمان خونریزی نشان می دهد. وقتی این اتفاق می‌افتد، سیستم ایمنی پروتئین‌هایی تولید می‌کند که از عملکرد فاکتورهای لخته‌کننده جلوگیری می‌کند و درمان را کمتر مؤثر می‌کند.
جمع بندی
بیماری هموفیلی نوعی اختلال خونی است که اغلب از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد و باعث می‌شود تا بیمار دچار خون‌ریزی‌های طولانی مدت شود. این خون‌ریزی‌ها می‌توانند جان بیمار را به خطر بیندازند و عوارض جانبی جدی را به همراه داشته باشند. هموفیلی نوع A یکی از شایع‌ترین انواع هموفیلی است که به دلیل نقص در فاکتور انعقادی ۸ به وجود می‌آید و درصد زیادی از بیماران هموفیلی به این نوع از بیماری مبتلا هستند.
با وجود اینکه هنوز هیچگونه روش قطعی برای درمان هموفیلی نوع A یافت نشده است اما با رعایت اقدامات احتیاطی مراجعه منظم به پزشک، افراد مبتلا به هموفیلی A می‌توانند زندگی سالم و نرمالی داشته باشند.
